身份不明的发言人
Katherine Stueland（首席执行官）
Kevin Feeley（首席财务官）
身份不明的参会者
关于漫画与COVID生命科学的全球增长会议，Lulu Diagnostics或Canacord。很高兴欢迎您今天与GeneDx进行炉边谈话。该公司拥有领先的基因组检测业务，专注于全外显子和全基因组筛查，同样专注于罕见病和儿科疾病，以及一个真正独特的解释和数据资产。因此，我们今天将与公司一起讨论所有这些内容，我们有首席执行官Katherine Stuland和首席财务官Kevin Feeley。所以感谢大家今天加入我们。
请简要介绍一下GeneDx，谈谈公司的愿景，以及您的长期重点是什么？
太好了。非常感谢邀请我们。感谢大家今天加入我们。我们在GeneDx的使命是尽早诊断任何遗传疾病。越早诊断疾病，就越有机会确保人们从治疗角度或其他医疗干预措施中获得选择，以过上更长更健康的生活。今天，我们的重点确实是在儿科领域。我们诊断的罕见病儿童比世界上任何人都多。我们从基因组中提供最准确的信息，因为我们比任何人都做得更久。
我们拥有庞大的罕见病数据资产，为每一个诊断提供信息。因此，在过去25年中，自从从NIH分离出来以来，我们真正能够扩展技术，现在我们可以在几周内（如果不是几天或几小时）提供外显子或基因组的信息。我们能够以成本效益高的方式做到这一点，确保更多人能够获得这种检测。因此，当我们思考医疗保健的未来时，我们真的希望能够在不仅从诊断角度更早地利用这些信息，而且在主动和预测医学方面也能更早地利用这些信息。
太棒了。第二季度你们表现很好。收入超过1亿美元。谈谈驱动因素，如ASP量等。
非常好。我们对团队的表现非常满意，我认为这表明对我们服务的需求在增加。我们看到非常健康的量进来，约75%的增长来自现有客户，这告诉我们我们的服务是有价值的，他们在诊所中看到越来越多的患者会受益于我们的检测。因此，继续推动那些发现巨大价值的客户的利用率。我们还能够增加新客户。因此，约25%的增长来自GeneDx的新客户。所以在量方面非常满意。
这些都来自我们的核心。因此，当我们思考我们想要去的地方时，我们在历史客户中享有80%的市场份额，这些客户是临床和医学遗传学家，但真正推动这些患者的早期利用率。因此，今天专注于儿科专家，这对我们来说是一个非常重要的领域。很高兴看到量的增加和对我们服务的需求，这伴随着强劲的平均报销率。因此，我们一直在努力进行收入周期管理，并继续减少拒绝。大约两年前组建了一个非常棒的团队，取得了相当惊人的进展。
因此，本季度的实力既来自对服务的需求，也来自我们继续为服务获得更多报酬的能力。
明白了。在普通世界和专家世界中，采用情况如何？过去几年中这种趋势如何？
当我们思考我们想要去的地方时，普通儿科医生对我们来说将是一个非常重要的机会。当我们思考时，儿科医生是任何家庭的第一道防线。因此，能够在孩子出现症状时，将我们的服务嵌入到普通儿科医生环境中，对我们来说是一个重要的机会。AAP指南在十多年来首次更新。因此，这确实为我们提供了一个巨大的催化剂来开始教育。因此，当我们思考未来时，这将是我们在2026年及以后的关注点，今天我们的关注点，正如我所说，是在那些我们拥有80%市场份额的医学遗传学家之外推动利用率。
10位遗传学家中有8位依赖我们，因为我们服务的准确性。他们知道我们提供最准确的信息，并在专家领域为我们代言。因此，当我们思考今天的情况时，在去看儿科神经科医生的患者中，我们的渗透率约为14%。因此，在可预见的未来，我们仍然有很大的市场机会继续推动这些专家的更大采用。这14%来自更大的基数。因此，在该领域季度环比增长更多。因此，从门诊角度来看，我们的销售团队将继续专注于推动儿科专家的利用率，同时我们真正开始为普通儿科医生市场的未来采用做好准备。
鉴于您刚才谈到的市场动向，您如何维持和扩大市场份额，并抵御任何潜在的威胁或当前的供应商？
当我们思考今天的市场份额时，我们谈到80%的遗传学家依赖我们。另外20%包括市场上的第二和第三大玩家。今天市场上有数十种外显子和基因组。我们一直有竞争。竞争并不新鲜。因此，我们保持了领先地位，因为我们拥有的数据资产在迅速扩展。有几件事使我们与众不同。我会更深入地谈谈数据资产。但当医疗系统或提供者考虑使用基因检测合作伙伴时，他们应该考虑几件事。
第一，准确性。我们的数据资产驱动我们的准确性，远远超过该领域的任何其他竞争对手。第二，规模。因此，您能否快速且成本效益高地做到这一点？第三，可及性。确保您有商业合同来补充越来越多的州从医疗补助角度覆盖这一点。因此，任何实验室或健康合作伙伴或从业者在选择实验室合作伙伴之前都应考虑这些要检查的框，并应检查所有这些框。我认为我们的数据资产是大多数遗传学领域以外的人尚未完全理解的。
因此，当我们思考与我们竞争需要什么时，在过去十年的大部分时间里，我们一直在增长我们的数据资产。数据资产有两个方面。一个是基因型数据。因此，我们已经运行了超过85万外显子和基因组，所有这些都丰富了罕见病。因此，不仅仅是运行外显子并在健康人身上运行。它专门针对今天存在的7,000种罕见病。因此，超过85万外显子和基因组丰富了罕见病。我们60%的时间运行父母。
因此，除了在孩子身上运行外显子和基因组外，您还需要对父母进行测序。第三，我们数据资产的多样性是最重要的元素之一。我们一直在各州覆盖我们的检测之前运行我们的检测，这确保我们在GeneDx拥有的患者群体高度代表美国人口，我不确定美国是否有任何其他实验室可以这样说大多数基因检测公司丰富了高加索人群。因此，基因型信息非常强大，它是定制的，有人必须去重新创建其广度和深度。
它由我们超过700万表型数据点补充。因此，想想所有随订单一起进来的临床记录，关于家族史、症状、医疗干预。这两者共同确保我们能够提供准确性。因此，如果我们回顾四年前，我们大约有27万外显子和基因组。我们的策略是快速运行，继续扩展。今天我们拥有超过85万，我们将继续快速运行，以确保该数据模式保持竞争距离，并确保我们继续成为未来儿科和成人环境中的首选实验室合作伙伴。
好的。有没有使用AI和机器学习来进一步区分？
是的，我们刚刚开始。我们在三个层面上思考AI。第一，就像任何其他公司今天所做的那样，一般企业利用。第二，在工作流程方面。因此，我们部署了multiscore，这是我们在GeneDx设计的AI功能，确保我们的遗传学家在需要做出决定时，根据我们数据的广度和深度提供最可能的变异。因此，我们真的开始部署AI来简化和流线化，这将确保我们继续拥有标准化结果和更高的准确性。
我们认为。AI的第三个层面，我们认为今天是一个未开发的机会，即我们如何打破今天的药物发现和开发系统，将这些数据资产用于专注于罕见病的药物开发者。这是我们未来非常兴奋的事情。
好的，是的，有很多内容。我们可以稍后再谈COVID，但关于三重检测。所以父母和您基本上说的是整个家庭。所以现在这是约60%的量。您有快速提供，两天，五天，您有这个EHR集成。这如何帮助推动业务进一步发展？另外，您如何看待这种组合随着时间的推移演变？鉴于它的成本更高，价格点可能也更高。
我们认为继续运行父母很重要。它不仅帮助我们收集更多来自无症状患者的信息，还确保我们能够继续准确描述疾病中发生的事情。如果您思考一个未来状态，我们希望尽可能多地通知家庭成员，能够通过诊断患有罕见病的孩子提供有价值的服务，实际上帮助我们思考未来可能发生在父母或其他家庭成员身上的事情。
因此，最终我们将GeneDx视为家庭健康和改善家庭健康的非常重要的基因组合作伙伴。因此，我们将继续永久推动三重检测的利用率。当我们思考EPIC集成时，这是一种更成本效益高地接触更广泛临床医生的好方法。因此，我们刚刚开始在NICU环境中使用EPIC，但我们认为这也将发挥重要作用，就像它对许多其他诊断公司一样，在更广泛地嵌入服务到医疗系统中。
好的，在我们深入NICU之前，谈谈您的覆盖范围现状如何？从医疗补助、各州、机构、商业角度来看，进展如何？您为获得更广泛的覆盖范围做了哪些努力？
我们的报销情况实际上是一个亮点，特别是当您与新临床医生交谈时，他们还没有听说过我们，我们能够说我们享有广泛的商业保险覆盖，80%的美国生活被覆盖，我们能够看到越来越多的州覆盖我们的服务。因此，现在有35个州在门诊环境中覆盖外显子，17个州在NICU中覆盖快速基因组。因此，在住院环境中，我们继续看到州层面的良好参与。我认为在报销方面如此受欢迎的部分原因，我们不仅为这些家庭和医疗系统提供更好的临床结果，而且能够推动更好的健康经济学。
今天，医疗系统正在吸收未诊断疾病的成本。平均而言，患有罕见病的孩子需要五年时间才能得到准确的诊断，这是不可接受的，因为我们可以几周内（如果不是几天或几小时）提供答案。因此，今天存在的这个问题，真的强调一下，想想一个两岁的孩子继续生病，直到七岁才得到诊断。今天没有理由发生这种情况。因此，在这五年时间里，医疗系统正在累积成本。
这是无知的，错误的测试，三次误诊，相关的治疗，住院。因此，今天存在的问题是完全不必要的，如果我们开始更早地利用这种检测。这是AAP指南如此重要的部分原因。这是在NICU中诊断儿童的部分原因。NICU中不到5%的婴儿接受基因检测，这意味着他们随后进入门诊环境。在没有在门诊环境中利用我们的检测的情况下，这意味着他们带着这些疾病长大。因此，我们有一个巨大的问题需要清理。
最终我们希望达到每个婴儿在出生时进行测序，并能够在未来主动利用这些信息。但我们今天有一个非常大的市场，就未诊断的儿童而言，这是我们今天享有广泛报销覆盖的部分原因。
关于这一点。现在，我认为约55%的支付者正在覆盖测试，支付您们。所以ASP约为3700。我不知道这是否是一个运行率，对吧？但看，我认为您希望达到约80%的支付率，对吧？我认为这是一个目标。那么如何实现？有什么时间表吗？
是的，今天在第二季度，略多于一半的测试被支付，其余通过保险渠道提交并面临拒绝。如果您看看这些拒绝的构成，约一半来自商业保险领域。在那个领域，正如Catherine所说，约80%的商业生活已经在网络中并签订了合同。大多数这些支付者都有报销政策。因此，这是一个调整收入周期流程的问题，以确保我们避免文件、程序类型的拒绝，遵守每个支付者和计划的独特医疗必要性标准。
我们在为团队配备技术和技能方面取得了巨大进展。因此，对我们来说，改善商业支付者的报销更多地是关于进入任何新合同，我们已经与每一个大型国家支付者签订了合同，更多的是调整工作流程，仍然认为有更多的空间可以运行。现实是我们可能永远不会100%的时间为我们的服务获得报酬，但肯定感觉有更多的空间可以减少拒绝，提高报销率。然后在医疗补助方面，现在有35个州覆盖外显子和基因组门诊。
回到一年前，那是28个州，回到五年前，是零。我们预计将继续朝着几乎每个州的医疗补助计划覆盖外显子和基因组的方向前进。正如Catherine提到的，那些医疗补助管理员对外显子和基因组提供的整体健康经济效益以及预防性诊断和药物非常接受。我们在35个州中看到了这一点，但在尚未覆盖的其他州的州议会中也看到了这一点。因此，尽管有很多关于医疗补助的头条新闻噪音，但我们预计会看到更多覆盖的持续演变。
重要的是，在这35个州中，我们看到支付率相当高，接近理论最大值约80%，我认为这确实是一个证明点，他们看到了临床护理的整体价值，但也看到了覆盖这些测试的经济价值。
明白了。好的，那么在NICU的推进方面，Catherine，您有Seek first研究。让我们从那里开始。我想它建议约一半的四级NICU患者应该接受这种快速基因组测序。这如何帮助教育过程，让更多医生进行这种测试，还是需要进一步工作来进一步渗透？谈谈在该市场的努力。
是的，Seek first研究发表了一篇我们认为非常基础的论文，确立了今天在NICU中有儿童需要这种检测的事实。因此，我们在西雅图儿童医院的工作，我认为是我们在每个NICU中需要做的模型。我们有一位了不起的思想领袖，Mike Baumshad博士，他是倡导者，与NICU领域的许多领导者交谈以复制这一点。我们展示的是，60%的三级或四级NICU婴儿会受益。
因此，确立临床案例很重要。但我要说的是，同样重要的是，我认为这对任何医疗保健公司来说都是如此。医院是一个企业，他们需要让他们的业务运作，能够将临床信息配对。您进去谈论已发表的数据。每个人都普遍认为这将推动更好的临床结果。我们需要能够做的是向医院管理员证明，除了对这些家庭有益外，为什么这对他们的业务也有益，当他们思考他们的NICU业务时。
因此，我们为我们的代表开发了一个计算器，能够在企业层面进入并建立查看许多因素，为什么利用我们的测试不仅在临床护理方面更好，而且对医院来说是一个净积极。因此，我们发现需要几件事。需要数据，需要有正确的产品，需要能够将您的服务嵌入到Epic Aura中。我们刚刚开始。我们有三个站点在Epic Aura上运行。我们开始看到量进来。
我们将继续看到量进来。我们将在今年剩余时间继续增加站点。因此，我们现在认为，一旦Epic Aura上线，我们拥有继续拉动量所需的一切。
是的。所以NICU主要是基因组，对吧？不是外显子。因此，当您进入该终端市场时，您业务的组合会是什么样子？我认为约20%的外显子基因组是基因组。所以也有成本影响和ASP。因此，我不知道，考虑到您在移动和调整，您如何看待中期、近期的前景？
是的。
您可能会在未来几个季度看到外显子和基因组的组合中基因组份额增加，因为我们深入NICU。最终我们看到NICU的市场规模约为每年25万测试应该在NICU中运行。开发这个市场需要时间，但这是一个大市场，是的，预计所有来自NICU的测试都是快速基因组。因此，不可避免地我们将开始运行更多全基因组代替外显子。最终，任何一种测试对我们的业务都是好的，对患者也是好的。
因此，很高兴拥有任何一种。从单位经济角度来看。我认为您可能会看到钟摆回摆的是当我们开始接触初级保健儿科医生时，该儿科医生市场的整体规模甚至比我们面前的NICU机会还要大。那将是外显子和基因组的某种组合。目前尚未确定。
是的。关于这一点，AAP指南更新了。这将基本上，我希望，推动在更普通的儿科医生中的采用，而不是这些专家。是的，我的意思是，考虑到这是相对较新的，您现在在做什么来推动这种渗透并执行，利用这一点？另外，我认为大约需要两年时间才能看到它通过P和L。让我们谈谈为什么需要这么长时间。
我希望指南的发布会立即影响人类行为，但这需要大量教育。如果您也想想作为儿科医生的人性一面，他们需要了解的所有不同问题。他们在处理一切。他们在处理疫苗，SPF，未诊断的症状。他们平均每次访问大约有15到18分钟。因此，他们有一份非常艰难的工作。对我们来说，艰难的工作是突破并确保这对他们来说是优先事项。
因此，我们的首要工作是广泛教育，因此医学教育，同行教育，网络研讨会，参加AAP会议，我们将在9月底参加。因此，在未来几年中，他们需要参加全国或地区会议，反复听到这一点。我们需要在他们之间有接触点，我们使其对他们相关。我们还希望与医疗系统进行类似于我们在NICU中进行的对话，因为我们如何开始更广泛地向医疗系统营销他们如何继续利用我们的测试推动更好的儿童健康？因此，当我们思考教育过程时，我们刚刚开始。
我们开始在期刊上做广告。我们在今年6月开始了一个品牌活动，真正开始使GeneDx与未诊断症状的儿童同义。因此，我们已经开始投资，并将继续推动对这些指南的整体意识和教育。我们还需要建立一个更无缝的客户体验，这已被嵌入为我们未来几年的目标之一。因此，我们开始构建该产品路线图并投资于简化它。我们需要使某人订购我们的测试更容易，负担更小，我们需要将历史上为遗传学家设计的报告简化，使其更直观，更容易让非遗传学专家理解结果的含义，然后重要的是临床护理计划是什么。
因此，客户体验部分和简化它，使其更直观是我们已经开始投资的部分。这是第二部分。然后第三部分当然是代表方面，确保我们的销售代表，市场准入人员去那些需要了解指南的人那里。我们的代表专注于今天向我们订购的极少数儿科医生。他们不是我们的呼叫点。因此，今天儿科医生的数量很少。我们希望进入并了解如何将他们从染色体微阵列转移，幸运的是今天这对我们来说是一个毛利率正的测试，约40到50毛利率百分比，需要多长时间将他们转换为外显子？因此，销售代表以非常外科的方式进入这些医生。
我们希望确保他们继续专注于手头的任务，即与那些儿科神经科医生一起。
好的。最后一个问题，我们很想谈谈长期，扩展到您当前市场之外，比如说。您有三个增长驱动力。我想专注于国际与fabric业务，解释服务和成人人口，然后是您之前谈到的数据资产。因此，也许在这三个支柱，比如说您现在没有完全专注的领域，对您来说最令人兴奋的是什么？更近期，比如说。
它们都很令人兴奋。因此，当我思考国际机会时，我们真的几乎没有投入资源。历史上都是有机增长。因此，fabric是解释即服务。它允许我们进入任何地区，世界上任何地方，他们从Illumina，Roche，PacBio购买测序仪，将我们的解释平台和数据资产用于患者，无论他们住在哪里。这是一种更成本效益高的方式，能够开始推动国际增长，并确保我们继续积累全球数据集，进一步促进我们的竞争优势。
因此，我将这放在我的清单的首位。但成人人口也是如此，正如我所说，孩子们带着这些情况长大。随着我们继续变老，有一些情况我们都需要关注，无论是帕金森病，阿尔茨海默病。因此，确保我们能够继续推动尽可能早的诊断，无论年龄，直到我们达到一个状态，我们在出生时筛查每个婴儿，并在他们的一生中为患者提供我们的解释平台。
完美。好的，我们就到这里。谢谢Catherine和Kevin加入我们。这很棒。
谢谢。