身份不明的发言人
Katherine A. Stueland（总裁、首席执行官兼董事）
好的，我们现在开始。我是生命科学团队的Tyko Petersen。很荣幸为大家介绍我们的下一家公司——GenDx。今天和我们一起的有Kathryn和Kevin。欢迎两位。你们度过了很棒的一年。你们知道，每个季度的业绩都超出预期并上调指引，新增了多项适应症，建立了多个新生儿筛查合作伙伴关系，获得了突破性设备批准，还更新了指南。或许可以谈谈你们在今年年底和进入2026年时所拥有的一些发展势头。
首先为大家介绍一下，我们诊断的罕见病儿童数量比世界上任何机构都多。我们之所以能如此专业地做到这一点，部分原因在于我们能够积累的庞大数据量。我们称之为“无限”。因此，我们拥有最大的基因型数据资产。到今年年底，它将包含约100万个基因组和外显子组。我们已经为超过250万名罕见病患者进行了检测，其中60%的病例同时检测了父母。因此，我们建立了一个极其丰富和庞大的数据资产。
我们还积累了超过700万个表型数据点，作为基因型信息的补充。因此，结合这些数据，我们能够比世界上任何机构更准确、更规模化地为罕见病患者提供答案。每10个美国人中就有1人患有罕见病，罕见病儿童平均需要5年才能得到准确诊断。如今，我们在新生儿重症监护室（NICU）可在48小时内完成诊断，在门诊环境中则需要2至3周。因此，我们有巨大的机会通过更广泛的采用和更早的诊断来消除这种不必要的5年诊断历程。
因此，我们主要专注于向临床医生推广我们的外显子组检测，提高利用率，不仅在遗传学家的办公室，更重要的是推广到更早与这些家庭接触的专科医生。最终，我们希望推广到普通儿科医生和新生儿重症监护室，当然还有新生儿筛查。因此，我们一直专注于门诊环境，并在新生儿重症监护室奠定基础。我们的大部分增长和势头实际上来自儿科神经科医生。在这个专科领域，我们看到大量来自普通儿科医生的转诊，因此我们在那里发现了很好的发展势头。
无论是吸引新客户加入我们的平台，还是加深对这些临床医生的渗透。因此，当我们展望第四季度和2026年时，我们希望继续推动这些专科医生的检测利用率，同时为未来与普通儿科医生合作的模式奠定基础。
说到普通儿科医生，指南更新是个大事件，对吧？早就该更新了。显然，现在他们可以为一级检测中患有发育迟缓（GD）的儿童开具全外显子组和全基因组检测。你们将其市场规模（TAM）定为250亿美元，使机会翻倍。或许可以谈谈自6月份指南更新以来，你们的想法有何演变。
当然。美国儿科学会在6月份更新了这些指南。这是他们十多年来首次更新指南。因此，这为我们提供了一个非常重要的机会，可以更早地结束诊断历程。众所周知，任何家庭的第一道防线，也就是他们的首选，是普通儿科医生。因此，当我们考虑未来的市场机会时，这是我们的一个重要关注点。美国有6万名普通儿科医生。如今，其中2.5万名医生诊断患有全面发育迟缓和发育障碍的儿童。因此，我们现在获得了美国儿科学会的许可和认可，这为我们在这些临床医生中开展教育奠定了非常重要的基础。
众所周知，当家庭就诊时，儿科医生要处理各种各样的问题，所以他们要应对很多不同的主题。我们在9月底参加了我们的第一次美国儿科学会会议。我们在那里参展，并开始了教育过程。不出所料，我们了解到，我们往往是第一个告诉普通儿科医生指南更新的人。因此，我们知道这将是一项大规模的教育工作。因此，我们继续投资于医学教育和市场营销，以提高对GeneDx指南的认识，并真正开始为他们揭开基因组学在帮助他们帮助更多患者方面所能发挥的作用的神秘面纱。
因此，我们开始的教育不仅包括指南，还包括这些检测速度快、价格实惠的事实。80%的参保人群能够获得这些检测。因此，这些检测确实是每个普通儿科医生都能获得的工具。我们曾表示，大约需要18到24个月才能真正看到检测量的增长。这是基于我们自己的经验。一旦指南出台，我很想认为每个临床医生都会关注这些指南，并且人类行为会在一夜之间改变，但这不仅仅是指南发布就能实现的。
因此，教育工作正在进行中。我们已经开始招聘销售团队。因此，我们正在那里投资我们的商业力量。顺便说一句，我们现在拥有的销售外显子组和基因组检测的团队规模，至少是下一家公司的三倍。因此，我们有一支庞大的销售代表团队专注于专科领域。我们现在正在组建普通儿科团队来补充他们。我们不想分散我们今天的核心增长，而且我们知道这是一个不同的市场细分领域。因此，销售团队已经成立，并将在2026年继续扩大。
与此同时，我们知道简化这些临床医生的订购体验非常重要。任何普通儿科医生与每个就诊家庭的交流时间约为10分钟。时间不多。因此，我们不能用繁琐的工作流程占用他们的时间。我们正在设计一分钟订购流程。我认为有时我们忘记了临床医生也是消费者。我们都更习惯于快速订购。因此，我们正在设计今天的工作流程。我们将在2026年推出这一流程，为了说明这一点，我们实际上已经开始与普通儿科医生合作。我们希望将客户置于设计过程的中心。
因此，我们启动了一个早期访问计划，该计划汇集了社区和学术机构的普通儿科医生，包括那些过去曾订购过检测和未曾订购过检测的医生，以确保我们设计的流程能够满足他们的需求。早期反馈表明，我们在订购流程设计上走在了正确的轨道上，这将最大限度地减少对临床医生工作流程的阻碍。如果你对比一下这个市场机会的规模。20年来，Geniex一直在拜访美国的专家遗传学家，目前约有2000名临床执业的专家遗传学家。我们开始拜访第一批其他专科医生已经两年了，随着时间的推移，这些专科医生的类型还会增加。也就是儿科神经科医生。美国约有2000名儿科神经科医生。正如Katherine所说，有6万名儿科医生，其中约2.5万名诊治全面发育迟缓和发育障碍的患者，这为我们提供了一个机会，随着时间的推移，我们可以接触到大约10倍于目前数量的医生。
关于试点项目，你能说说它的规模有多大吗？你说它混合了……
社区医生和其他医生，是的，这个项目涉及几十名普通儿科医生。因此，我们正在启动这个项目并获取他们的 input。我认为我们通过一些市场研究了解到的另一个有趣的事情是，父母的作用当然非常重要。每个孩子最好的倡导者是他们的父母。因此，继续教育父母，以真正推动我们希望看到的临床医生使用这种检测的一些行为变化，是其中的一个重要因素。我们还通过一些市场研究进一步证实了我们的市场领导地位，该研究表明，对于儿科专科医生来说，GeneDx是迄今为止的第一品牌。
因此，除了我们拥有80%市场份额的遗传学专家之外，儿科专科医生市场的研究也告诉我们，我们是他们的首选。
你们在降低拒绝率方面做得很好。当你们进入儿科市场时，你们对此有何考虑？
是的。在过去几年中，我们能够系统性地提高支付率，我们预计这些努力中的大部分将继续下去。因此，在基础核心业务中，我们可能会通过进一步减少拒绝率来继续提高平均报销率。同时，如果你看看我们将在26年及以后推出的一些新专科类型，当我们开始看到普通儿科医生带来的检测量时，付款人对从新的订购医生类型那里看到大规模检测量的反应存在一些不确定性。如果你看看基本的报销政策，在大多数情况下，没有理由仅仅因为检测来自普通儿科医生就拒绝这些检测。
但这也是为什么我们要提醒大家，从6月份指南发布开始，大约有18到24个月的时间。这使我们不仅能够教育医生，不仅能够构建客户体验，还能与付款人社区合作，确保他们准备好迎接我们预期的来自普通儿科医生的大量需求。因此，这项工作正在进行中。当我们进入新的客户群体时，无论是普通儿科医生还是其他专科类型，可能会有一个过渡期，在此期间付款拒绝率可能会波动。
你可以预期，在新医生类型开始订购检测时，拒绝率会略有上升。然后我们会通过工作来教育医生，证明这种需求是真实的，检测的益处是存在的，并降低拒绝率。因此，目前，第三季度的平均报销率约为3800美元。在各种因素的影响下，环境相当稳定。展望未来，也许我们可以……
转向nick你。这是另一项举措。你们将在今年下半年进行大约2000次检测。谈谈这个，我的意思是，这只是你们今天正在渗透的市场的一小部分。谈谈扩大规模的策略。你们已经完成了大约十几项Epic系统的实施。你们何时能看到这些实施带来的增长？
非常好。因此，新生儿重症监护室（NICU）环境对我们来说是一个极其重要的机会，因为我们的最终目标是尽可能早地进行诊断。如今，标准护理中只有不到5%的婴儿能够获得基因检测。因此，这项技术在新生儿重症监护室中的利用率极低。通过我们与西雅图儿童医院的研究合作，我们今年早些时候发表的数据显示，60%的四级新生儿重症监护室婴儿将从基因检测中受益。因此，我们已经看到在新生儿重症监护室中广泛开展检测的益处，无论是在更好的临床结果方面，还是在卫生经济学方面。
实际上，这项检测的使用每年可为每个婴儿节省约15万美元。重要的是，我们还建立了一个财务计算器，它确实帮助每个医疗系统认识到，通过使用这项检测，他们可以继续经营一个非常健康的业务。因此，我们已经建立了临床数据以及卫生经济和财务证据，以说服各利益相关者他们应该使用这项检测。我们今年早些时候开始投资Epic Aura。我们将有12个系统启用Epic Aura。这是我们今年建立的另一项新能力。
当我们为一个系统启用Epic Aura时，由于我们上传了整个检测菜单纲要，我们看到门诊和住院环境都有订单进来。因此，我们看到外显子组和基因组检测量都通过那里进来。因此，我们通过Epic Aura看到了一些不错的检测量。我们还了解到，我们的一些临床医生喜欢我们现有的订购门户。因此，当我们有专门的新生儿重症监护室团队通过Epic Aura以及我们现有的订购门户进行检测销售时，我们在那里取得了一些不错的进展。
我认为，展望2026年，我们将继续投资Epic Aura作为医疗系统的门诊和住院解决方案。我们真的希望看到我们在西雅图儿童医院所做的工作继续成为护理模式。因此，我们正在建立一个“Seek First”联盟，以证明我们在西雅图儿童医院所取得的成就不仅为这些患者带来了更好的结果，而且真正将其作为改善整体儿科护理的更好方法的基础。
或许可以从整体上考虑一下业务以及向外显子组、基因组的迁移。上个季度，这些检测量增长了33%，达到26,000例。我记得你们之前说过，预计检测量增长将来自提供者增长、新提供者和新产品的均衡组合。谈谈这些方面的演变，以及你们如何看待全基因组和全外显子组的整体组合演变。
是的，我的意思是，如果你看看第三季度33%的增长，真正令人鼓舞的是，我们仍然看到来自最核心的专家遗传学家的“同店销售”增长，他们继续减少panel检测，转向外显子组和基因组检测。因此，即使在我们拥有80%市场份额的专家临床外显子组和基因组检测市场中，医生数量已经相当饱和，但我们看到专家遗传学家的增长率约为中高个位数，除此之外的所有增量增长都来自儿科神经科医生，儿科神经科医生的增长强劲且正在加速。
如果你看看门诊环境中外显子组和基因组的整体组合，外显子组仍然是当今门诊环境中的主要检测类型。它易于理解，报销良好。我们的周转时间是同类中最好的，因此在这一点上，外显子组仍然占大多数，但随着时间的推移，我们预计所有医生类型都会自然地从外显子组向基因组演变。最终，我们看到的模式是所有遗传性疾病诊断都采用基因组检测。基因组完全取代外显子组将需要很多年，但我们最终认为这是不可避免的。
如果你看看我们将进入的新专科类型，我们没有理由期望它们的外显子组和基因组组合与今天的组合有任何不同。但多年来，随着模式的发展，基因组的比例将继续增加。对我们来说，这两种产品的利润率都很有吸引力，商业团队有动力引入外显子组或基因组检测。无论是哪种，都比多基因panel有显著提升。对患者和我们的业务都有好处。
你谈到更多的增长来自儿科神经科医生。目前，全外显子组和全基因组检测量中，来自儿科神经科医生的比例是多少？
如果你看儿科神经科，它占增长的大部分。总体检测量仍主要来自遗传学家。在我们预期的儿科神经科医生订单数量中，我们的渗透率约为14%，约三分之一的儿科神经科医生拥有GeneDx的活跃账户。并非所有账户都已成熟。因此，如果你看检测量的基础，大部分来自遗传学家。但增长的大部分来自儿科神经科医生。
或许我们可以谈谈平均销售价格（ASPs）。3800多美元，拒绝率下降，显示出良好的进展，提高了实际支付率。谈谈其中的一些驱动因素。这在多大程度上是由于收入周期管理（RCM）活动，以及在多大程度上是由于新的州覆盖范围的增加？我记得你们在过去一年增加了五个州。
是的，这是商业付款人方面RCM改进的同等组合，我们与80%的商业参保人群签订了网络合同。因此，对我们来说，提高收款率实际上是减少拒绝率的问题，而不是赢得任何新合同。在商业领域，标价一直保持稳定。我们能够系统性地减少拒绝率，以至于现在我们大多数检测都能获得付款。大约55%的检测现在能够获得付款。这为我们留下了进一步提高这一数字的机会，并且我们在技术和团队方面进行了大量投资来实现这一目标。
我们预计将继续减少商业领域的拒绝率。在医疗补助人群方面，最令人鼓舞的是，在第31个五年计划的州中，现在已有36个州。一周前，加利福尼亚州为医疗补助增加了全基因组检测覆盖。因此，这将转化为收款金额。但如果你看看在此之前的35个州的覆盖情况，我们看到约80%的付款率，明确的医疗必要性，可遵循的行政指南，80%的付款率我们随时都愿意接受。当然，降低我们总体付款率的原因是，无论是否有覆盖，我们都在为所有50个州提供服务。
因此，如果你看医疗补助业务部分，它约占所有检测量的40%，我们约有50%的时间能够获得付款。但这完全取决于我们服务的那些尚未增加覆盖的州。我们预计会有越来越多的州增加覆盖。这在某种程度上超出了我们的控制范围。因此，从指导和规划的角度来看，我们从不假设另一个州会增加覆盖。但我认为，有令人信服的理由可以预期这种情况会继续发展。
那么组合呢？ trio检测、单人检测和快速检测的比例如何？这在多大程度上提高了平均销售价格？
我们处理的所有病例中，约有三分之二是父母 trio检测，这一比例十多年来一直保持稳定。因此，在这方面没有重大变化。
那么，未来两到三年，平均销售价格的合理增长趋势是什么？
你看，我们的平均付款率接近每检测7000美元。我认为在美国，我们永远不可能获得100%的付款。我们认为理论上的最高付款率目标约为80%。这表明报销率仍有很大的提升空间。但正如我们 earlier 所说，当我们进入一些新的客户群体时，你可能会遇到一些阻力，在一段时间内，我们可能会看到更高的拒绝率，然后必须通过努力降低这些拒绝率。总而言之，在这一点上，我们当然相信目前约3800美元的现金收款率在未来很多年内都是可持续的。
但随着我们进入一些新市场，在一段时间内，付款率可能会有所波动，但我们肯定认为今天的付款率或更高水平在相当长的一段时间内是可持续的。
很好地过渡到利润率。你们本季度的利润率也超出了预期。我认为你们现在预计毛利率为70-71%，上升了约600个基点。除了平均销售价格的增长空间外，你们在成本方面也做了很多工作。谈谈其中的一些举措，比如自动化。我们还没有谈到Fabric，但它对利润率有何影响？
是的，目前我们继续看到外显子组和基因组的成本曲线下降。在成本结构方面，外显子组比基因组优化得多。我认为，如果你看成本结构，约三分之一的成本是试剂、耗材，我们预计未来几年这些成本将继续下降。约三分之一的成本是湿实验室劳动力，直到产生序列。目前这些成本已经相当优化。我们的实验室在美国，如果不是世界上的话，运行的检测量比任何其他商业实验室都要高。
因此，我们拥有巨大的规模经济优势，实验室实现了全面的机器人自动化。这导致过去几年成本持续下降。我预计湿实验室性能方面的这些下降将随着时间的推移趋于平稳。但仍有巨大机会的是，约三分之一的成本结构是产生序列后的劳动力成本。因此，数据分析、解释、医疗记录提取、数据集中的数据整理、报告撰写本身。我们今天处理的所有样本100%都需要人工干预。我认为团队在未来几年专注于引入语言模型、人工智能和其他技术以进一步自动化的路线图非常令人兴奋，因此我们仍然相信未来成本曲线会进一步下降。
那么，或许可以总结一下运营费用。你们第三季度的运营费用有所上升。显然，其中很多是我们讨论过的投资，特别是围绕指南推广的投资。你们明确表示要在26年保持调整后盈利，但市场对此的预期差异很大。那么，谈谈投资方面的权衡，以及你们如何看待实现盈利的路径。
是的，我认为总体而言，保持调整后EBITDA为正的承诺是坚定不移的。看，我们面前有一些令人兴奋的增长曲线。这些额外的专科客户群体，为普通儿科医生引入新的客户体验。因此，我认为现在是投资公司未来增长向量的机会，同时我们希望在保持盈利和产生现金流之间取得平衡，然后将这些增量资金重新投资于业务。因此，我们专注于积极增长，同时保持在这方面的纪律性。
太好了。好的，时间到了。我们就到这里。谢谢。
非常感谢。Tyko。