Katherine Stueland（首席执行官）
Kevin Feeley（首席财务官）
Dan Arias（生命科学领域）
好的，欢迎回到2025年Stifel医疗保健会议。我们回到生命科学和诊断领域的环节。我是Dan Arias，生命科学和诊断分析师。我们很高兴GeneDx能参加我们的会议。今天到场的有首席执行官Kathryn Stokeland和首席财务官Kevin Feeley。各位，非常感谢你们抽出时间参加我们的会议。是的，这是我的荣幸。我想我们在这些会议开始时，通常会先对公司进行一个高层次的评论，介绍公司背景。显然，在过去12个多月里，你们经历了一段令人兴奋的旅程。Kathryn，或许可以先给我们简要介绍一下公司，包括业务情况，以及你认为GeneDx在未来几年希望为客户成为什么样的公司。
非常好。非常感谢你们邀请我们。GeneDx已经成立25年了。这家公司实际上诞生于美国国立卫生研究院（NIH），其真正使命是尽早诊断任何遗传性疾病。事实上，这是我们公司的北极星——为越来越多的家庭加快诊断时间。这之所以如此重要，是因为患有罕见病的儿童平均需要五年才能得到准确诊断。而我们如今可以在48小时内做到这一点。我们实际上可以进行快速全基因组测序，对其进行解读，并为家庭提供准确的诊断。
因此，我们的真正使命是消除这种完全不必要的五年诊断历程，这对医疗系统来说也是非常昂贵的。因此，从一开始就利用我们的检测实际上为患者带来了更好的临床结果。诊断越早，这些患者的选择就越多。无论是临床试验、FDA批准的治疗方法，还是其他类型的医疗干预。这对医疗系统也更好。从一开始就使用这种检测实际上为医疗系统节省了宝贵的资金。在罕见病方面，不使用这种检测正给美国医疗系统带来10000亿美元的经济负担。
因此，我们处于一个独特的位置，能够真正提供更好的临床护理和更好的健康结果。我们未来的目标是，能够真正推动一个这样的世界：我们不再等待儿童甚至成人不仅生病，而且多年来病情加重。我们希望能够达到这样一个阶段，即我们可以尽早诊断这些疾病，甚至能够进行新生儿筛查。我们现在参与了美国三个即将启动的新生儿筛查项目。
因此，我们正在开创一个全新的时代，我们可以在症状真正完全显现之前就开始利用这种检测。因此，我想说，我们比任何人都做得更好的是，能够获取基因组的信息，并将其用于越来越多的患者。这一愿景的一部分包括建立一个由生物制药公司、家长倡导团体组成的网络，真正确保我们不仅提供诊断，还为他们提供一条清晰的道路，让他们能够过上更健康、更长寿的生活。
是的。说到这一点，我的意思是，贵公司是最早向客户、患者提供外显子组和基因组检测的公司之一。这给你们带来了什么样的竞争优势？你认为这种优势的持久性如何？
那么，GeneDx的与众不同之处在哪里？有很多方面，但我认为我们故事中最未被充分认识的部分是Infinity，也就是我们的数据资产。我们通过已经生成并将继续生成的数据建立起来的护城河，使得任何人都很难赶上我们。所以让我更深入地解释一下这意味着什么。当我们想到Infinity时，我们的数据体系实际上有两个方面。一方面是基因型数据。Infinity包含了多年来在GeneDx接受检测的超过250万罕见病患者的数据。
到今年年底，大约有100万是外显子组和基因组数据。另一方面是表型数据。因此，当我们考虑基因型数据时，我们积累的所有数据都包括患有某种罕见病的患者。60%的情况下，我们也会对父母进行检测。我们在州医疗补助计划之前就开始投资，这意味着我们拥有多样化的患者群体。因此，如果你认为能够购买测序仪，插上电源，运行100万或200万次外显子组或基因组测序，就能找到患有罕见病的患者，然后对他们的父母进行反射检测，此外，还要在多样化的患者群体中进行，那么复制这一点是极其困难的。
可能的。是的，但这需要很多时间。想想十年，而且需要大量的投资。在我们数据体系的表型方面，我们有超过720万的表型数据点，我的意思是，当临床医生发送订单时，我们收集的任何临床笔记，比如父母报告的症状、家族史、孩子的病史，我们都会收集很多非常重要的临床背景信息。正是这两个数据集确保我们提供更准确的诊断。
我们见过的这类病例比世界上任何人都多。因此，我们的专业遗传学家在处理新病例时，如果遇到意义不明的变异（VUS），他们能够更快地升级或降级意义不明的变异，这随后会为下一位患者带来帮助。因此，这是一个持续的产品开发周期，我们基于Infinity的解读平台变得越来越智能，并为下一位患者带来帮助。因此，Infinity是我们在知识库方面投资的核心，这使得它成为市场上更好、更准确的检测。
在过去几年中，我们还在如何扩大规模方面进行了大量投资，以便我们能够提供更快的结果，更具成本效益。我们还知道，在非常挑剔的遗传学家中，我们有80%的几率被选择，而且在儿科专家中，我们是基因检测的第一品牌。因此，Infinity、我们的规模、我们的声誉以及临床医生对我们的信任相结合，真正使我们处于市场领先地位，并且随着我们向更多临床医生扩展，我们将继续保持这一地位。
是的。你提到了VUS（意义不明的变异），在医学遗传学领域，这在很多情况下是一个实际的限制因素。你是否发现临床医生遇到这个问题的频率比你们遇到的要高得多？你们是否能够从这个角度赢得业务？我的意思是，你已经提到了这一点，但我很想再听听你的想法。
是的。我们减少VUS的能力当然是我们与临床医生交谈时的卖点之一，而且随着时间的推移，我们重新分析并能够在我们升级或降级VUS时为患者提供更新答案的能力，也是我们的一个重要卖点。因此，这是我们建立声誉的部分原因，也是为什么如此多的人依赖我们，并且随着我们扩展到普通儿科及其他领域，他们将继续依赖我们的部分原因。
而赋予这种能力的正是Infinity数据库。如果你看看近100万外显子组和基因组的范围，自成立以来，三分之二的病例中，我们捕获了无症状的父母作为对照样本，并积累了这些对照样本的所有表型和基因组记录，因此使得GDX能够比公开可用的发现更多的新生基因突变，所有这些都被捕获并为该数据集提供动力，使我们能够限制我们提供的诊断报告中的VUS率。
是的，好的。好的。所以你们有这个很棒的平台。它有一些性能优势。那么市场呢？你认为有多大比例的市场是你们可以进入的？你认为你们已经渗透了多大比例，以及它如何扩展——你提到了成人人群，但我很想听听你对现状和未来发展的看法。如果你能以任何方式分析这个市场。
当然可以。但首先，我认为我们正在了解到，罕见病并不那么罕见。每十个人中就有一个人患有罕见病，其中一半是儿童。我们今天专注于儿科市场，部分原因是那里的报销覆盖已经很成熟。因此，我们正在门诊环境以及新生儿重症监护室（NICU）环境中解决这个问题。我提到过我们也在开创新生儿筛查的先河。当我们考虑门诊环境时，我会想到三个不同的临床医生群体。你有我们认识很久的遗传学专家。他们通常很喜欢GeneDx。
他们中大约80%可能更喜欢GeneDx。在这些遗传学专家中，我们的渗透率很高。当我们考虑更多类型的临床医生时，他们是非常重要的影响者。但他们的数量有限，而且在该国大部分地区，看遗传学家需要12到24个月的时间。正是这种等待时间，这种系统的拥堵，导致了五年的诊断历程。因此，为了能够更早地诊断这些孩子，我们必须真正进行干预，并在父母的旅程中更早地推动检测的使用。
因此，当你想到一个孩子生病的父母时，他们首先会去的地方当然是普通儿科医生。今年夏天6月更新的指南为我们打开了这个市场。我们以前根本没有关注普通儿科医生。因此，我想说这对我们来说是广阔的开放空间，是未来增长的机会。今天，普通儿科医生会将父母转介给专科医生。比如儿科神经科医生、行为专家、发育专家、儿科免疫学家，以及许多其他专家，他们会从那里接手患者。
因此，有时他们会被转回给遗传学家，然后他们会听说等待时间很长。这也是我们能够在专科领域推动采用率的部分原因。如果你看看儿科神经科医生，这是我们增长的很大一部分来源，随着我们的扩展，在 ordering 检测的临床医生数量方面，我们大约达到了三分之一。因此，我们的团队仍有很多机会继续接触并推动这些临床医生的检测使用。有10000种罕见病。
几年前，我们认为有7000种。但因为我们在升级和降级那些VUS，我们现在几乎每周都有新的基因疾病发现。因此，罕见病现在从7000种增加到了10000种。这意味着我们有大约10000种不同的适应症可以继续推动。因此，当我们考虑在专科环境中吸引新客户并在每个客户的诊所推动更多检测使用时，我们有很多不同的适应症可以与他们讨论并推动检测的使用。因此，我们看到的是非常健康的同一临床医生的检测使用率。
我们看到在这些诊所的渗透率越来越深。当我们考虑2026年时，我们的销售团队将继续专注于该环境，同时我们将组建一支普通儿科医生销售团队，开始我们认为将是18到24个月的时间范围，以便在普通儿科环境中真正看到大规模采用。
好的。我想专科医生和全科医生的对话是不同的。全科医生如何处理外显子组和基因组信息，这对很多人来说可能是压倒性的。我很想听听这有什么不同。然后，Kevin，关于这里提到的商业扩张，在未来一年半内，这对商业团队的增长意味着什么？我的意思是，听起来这是一段你们将要踏上的旅程，但我很好奇，你们是采用“建好它，他们就会来”的理念，还是会根据市场的发展来调整销售队伍的增长速度。
所以我先从赢得普通儿科医生需要什么开始说起。首先，我们必须告诉他们这是他们可以做的事情。因此，当我们接触普通儿科医生时，他们往往还没有听说过这些指南。再次，我换个角度说。我们整天都在考虑遗传学。但对于儿科医生来说，他们看到的孩子可能有各种各样的症状。因此，他们正在为这些家庭处理很多不同的问题。我们必须让这变得相关。因此，我们已经开始了一项大规模的教育工作。
我们在9月参加了美国儿科学会会议。我们将开展医学教育。同行参与非常重要。因此，GeneDx已经开始了医学教育工作。这是正在进行的第一项工作。其次，我们知道我们需要让他们更容易订购，然后理解我们提供的内容。答案不是我们应该教他们所有关于遗传学的知识。这些人非常忙，他们每个家庭只有10到12分钟的时间。我们不能占用他们大部分时间让他们输入所有信息，我们必须让这尽可能简单。
因此，我们已经分享过。我们正在为非专家设计一种一分钟订购方法。无论是普通儿科医生还是未来看成人患者的心脏病专家。我们需要减轻临床医生的任何繁琐工作流程。因此，这项工作正在进行中。第三部分是确保付款人都知道这些，并且确保我们的销售团队在那里做他们最擅长的事情，即教育、揭开神秘面纱、谈论一分钟订购，并真正开始让他们对外显子组或基因组感到舒适。
一分钟订购的本质是你介入，在60秒内解释清楚，并让他们达到应该感到舒适订购的程度。
完全正确。是的。这其中有客户体验的部分，当我们帮助他们实际进行订购时，我们希望订购体验只需一分钟。
是的，是的。在建设方面，看，我们不是“如果建好了，他们就会来”这种情况。我会说我们会建设，然后评估和重新衡量，然后以迭代的方式继续建设。我们将有意义地扩大销售团队的规模。我们今天有近100名面向客户的人员。你可以想象在未来12个月内，大约会增加一倍，但会分阶段、有控制地进行。我们在积极抓住前方的市场机会与保持财务纪律之间进行权衡。
我们认为我们可以两者兼顾。我们需要两者兼顾。这个团队已经具备了这样做的技能。如果你看看今天的门诊客户，美国大约有2000名遗传学家，近2000名儿科神经科医生。相比之下，美国有60000名普通儿科医生，其中我们通过数据可以看到，有25000名正在看疑似全面智力发育迟缓的患者。这是美国儿科学会在6月发布的指南的主题。因此，仅在普通儿科医生这一个客户群体中，你看到的客户数量就是我们现有客户数量的10倍。
因此，这需要投资才能抓住相应规模的机会。但我认为我们想要做的是与那个社区接触，获取经验教训，不断完善客户体验建设所需的东西，以及商业力量，以拥有并继续拥有市场的主导份额。
所以现在的想法是，现有的销售团队主要专注于专业人群。而从现在开始，你们增加的招聘几乎将全部用于这个普通人群体。
完全正确。
好的。你提到了那些经常进行检测的指南。美国儿科学会更新了他们的指南。外显子组和基因组现在被视为智力障碍患者的一线检测。我想你已经谈到了你认为这将对你们的业务产生的影响。当你考虑到这可能在什么时候产生影响时，这似乎是一个保守的时间表。但我很想听听你为什么会这么认为，或者如果我的想法不正确，为什么我会这么想。如果这是保守的，如果不是的话。
保守，我希望我们能加快速度。但至少根据我们对指南的集体经验，这在市场上是一个相当合理的时间表。你知道，我记得几年前，一个医学协会更新了指南，说每个乳腺癌女性都应该接受遗传性癌症检测。这上了CNN。我确信，一夜之间，每个乳腺癌女性都会开始接受遗传性癌症检测。但这花了18到24个月。这需要医生参加几次医学会议。这需要大规模的教育工作。
这需要销售代表到办公室，需要简化体验。因此，我们是根据我们在指南方面的实际经验来工作的，我们也在尽最大努力更快地做更多事情。因此，我们认为这确实是一个合理的时间表。正如我之前所说，当我们在美国儿科学会会议上时，我们是这个话题的主要讨论推动者。因此，我们必须让这变得相关，但我们将尽一切努力加快这一进程。你知道，任何孩子出现无法解释的症状超过几个月都是不可接受的。
如果是遗传性的，我们可以确定是否存在严重的遗传性疾病。我们的外显子组检测需要两到三周，我们在新生儿重症监护室的基因组检测需要48小时。任何家庭都没有理由经历这种不仅是数月，而是数年的诊断历程。因此，我们怀着巨大的使命感，我们应该能够让每个儿科医生都具备这种能力。我们也知道，最好的倡导者是父母，一个积极的父母可以做很多事情。我们看到，一旦他们的孩子被诊断出来，积极的父母实际上会找到研究性化合物，并让制药公司获得许可。
所以不要阻碍一个试图帮助自己孩子的父母。我们认为这是我们所在领域非常特殊的一部分。我们不仅有我们知道想要为这些孩子做好事的临床医生，还有父母也会推动一些行为。
是的，绝对。这非常有道理。你有没有谈到外显子组和基因组的混合比例？如果你没有，也不想谈，至少可以谈谈你认为随着时间的推移会如何变化——大概是从外显子组转向基因组。如果不是短期内，那么在未来几年内，这是否是一个现实的期望？
我们相信未来是全基因组的。但今天我们的大部分检测是外显子组。因此，特别是在门诊环境中，外显子组是我们主要使用的产品。有些州，比如德克萨斯州，直接采用了外显子组，他们的医疗补助只覆盖基因组。因此，我们开始看到，我们谈论德克萨斯州和佛罗里达州在基因组学方面实际上是非常进步的。因此，从我们的角度来看，未来是基因组。但今天，新生儿重症监护室的大部分检测是基因组。但我们相信，在未来几年内，我们将继续看到基因组检测使用率的增长。
Kevin，或者Catherine也可以。在这两种检测方面，是否有代表激励措施？
他们的激励是引入外显子组或基因组检测。这两种检测对我们的业务都很好，特别是与多基因 panel 相比，这两种检测对患者和医生都很好。因此，今天从代表激励的角度来看，无论是外显子组还是基因组检测，我们都一视同仁。更重要的是，我们将医生锁定在我们的平台上，让他们习惯于放弃无效的 panel。
好的。当我们在下一代测序领域交流时，我们经常遇到Stephen Kingsmore博士。他在会议 circuit 上并不陌生，而且经常出现在一些很酷的地方。你有他的一个发现，说新生儿重症监护室中实际上有5%的婴儿接受了基因组检测。你认为这个数字为什么这么低，你能看到它会很快上升吗，随着 momentum 的增加。
我们喜欢Kingsmore博士。我想说，他是在这些新生儿重症监护室中改变行为的最多产和最重要的倡导者之一。是的，不到5%的婴儿在新生儿重症监护室接受基因检测。然而，GeneDx通过与西雅图儿童医院的SEEK First合作，确定60%的三级或四级新生儿重症监护室婴儿将从基因组检测中受益。因此，我们有数据显示更好的临床结果。我们有数据显示，我认为这是保守的，在新生儿重症监护室环境中，每位患者节省40000美元。我们已经生成了自己的专有数据，让首席财务官相信，通过让婴儿更早出院，他们仍然可以继续经营良好的业务。
这增加了新生儿重症监护室的吞吐量，并且需要与新生儿重症监护室环境中的几个不同利益相关者进行对话。因此，GeneDx、Kingsmore博士和Radies一起。我认为这是一个很好的例子，说明竞争是一件好事。我们需要更多的声音来推动临床医生行为的改变，建立数据。因此，我们将继续推动新生儿重症监护室环境中的检测使用率。我们今年看到，当我们让临床医生开始使用检测时，他们会重新订购检测。因此，他们喜欢我们提供的产品，喜欢我们提供的服务。因此，当我们展望2026年时，我们将继续增加，并将这一比例从不到5%的婴儿中改变。
我们最终希望看到每个人都能达到西雅图儿童医院所做的水平。Mike Bomshad博士是Seek First的首席研究员，他也是一位非常重要的倡导者。他希望看到全国其他新生儿重症监护室也能做到他们所做的事情。
是的，我的问题是，你是否看到其他机构正试图成为卓越中心，就像Rady西雅图儿童医院Mercy那样？或者这是临床社区中的一个运动，或者你认为目前的情况在一段时间内是足够的，因为你确实拥有商业卓越，还有其他一些实验室在引领这一潮流？
今天的运作方式是不够的。新生儿重症监护室检测的缺乏导致了门诊的五年诊断历程。因此，这些在新生儿重症监护室没有得到准确诊断的孩子出院后，会出现症状，进入儿科医生的办公室。因此，今天的系统不起作用。最终，我们需要达到对每个婴儿在出生时进行筛查的程度。Guardian研究确实建立了，我认为，新生儿筛查的重要伦理和负责任的框架。因此，当我们在新生儿重症监护室推动检测使用率时，我们也在建立一条新的途径，使用全基因组测序在婴儿病情过重之前进行诊断。
如果我没记错的话，Guardian研究在几个季度前有一个中期读数。这是否影响了公司内部人员的行为或至少是对话，或者当你看到临床人群正在做什么或他们的感受时？
是的，我四年前半加入公司，我们能够做出的第一个决定之一就是支持Guardian研究和读数。我想是在两年前，它发表在《JAMA》上。这不仅引发了很多兴趣，也引发了行动。因此，我们与佛罗里达州的一位州代表谈到了门诊检测、住院检测、临床结果的重要性，以及这是一种更好的运营医疗业务的方式，还谈到了Guardian研究。不幸的是，这位政策制定者在他儿子4岁时因罕见病失去了他。
他听说了Guardian研究。他几乎立即付诸行动，去年8月，他能够在今年6月通过佛罗里达州的众议院和参议院通过立法。DeSantis州长已经为其提供了资金。这就是《阳光遗传学法案》。因此，这种州级别的激活，我认为在一项研究的影响方面是非常强大的，这是在纽约州进行的最大规模的新生儿筛查研究。这项研究的好处在影响政策制定者、临床医生或父母采取行动方面可以发挥的作用。
好的，好的，我们快结束了，Kevin，有两个问题问你。当我们结束时，目前有多少比例的检测得到了报销。回到明年显然将进行的商业扩张努力。这对盈利能力有什么影响？以及你对EBITDA轨迹的看法。
是的，我的意思是，在过去两年多的时间里，在提高收款率方面取得了根本性的改善，现在，如果你看一下所有外显子组和基因组的整体表现，大约55%的时间能够收到付款，我们通过两种方式系统性地改善了这一点。不断减少商业付款人的不必要拒付。但同样重要的是，考虑到我们今天的儿科人群目标，我们大约40%的检测量是医疗补助。我们看到每个季度都有很大的进展，越来越多的州开始并扩大对外显子组和基因组的覆盖。现在有36个州，第36个州是一个非常重要的州。
就在上周，加利福尼亚州实施了医疗补助的全基因组覆盖。因此，这正在实施中。我们仍然希望看到所有50个州。我九年前加入GeneDx时，这个数字是零。因此，无论你如何看待时间范围，从零到36是一个相当快的增长，我们预计这将继续。这对平均报销率的上升产生了总体影响。实际上，自成立以来，我们一直致力于并引入该检测量，致力于医疗补助人群。现在看到收款率的提高。
第三季度我们公布的平均报销率为3800美元。当我们进入新的客户群体时，你可能会预计新医生类型、新适应症的拒付率会略高一些。随着商业付款人积累索赔经验，他们往往倾向于拒付相对较新的东西。我们可以证明医生会有强烈且持续的需求。我认为我们现在已经做好了充分的准备，确保付款人看到这种价值主张和最终需求，我们认为目前这种需求是无法满足的。
我们将继续努力扩大医疗政策，确保我们为所提供的服务获得公平的报酬。
是的，如果你是首席财务官，“无法满足”是描述需求的好词。好的，红灯闪烁，告诉我们时间到了。所以我只想感谢你们两位。感谢你们的参与，很快再聊。
非常感谢。
谢谢。