凯瑟琳·斯图兰（总裁兼首席执行官）
凯文·菲利（首席财务官）
David Westenberg
我想我们正在回忆旧金山的时光。我是David Westenberg，现任Piper公司的生命科学工具与诊断分析师。我现在与GeneDx公司交流。与我一同出席的是首席执行官Catherine Stoulin和首席财务官Kevin Feeley。那么我们将从宏观层面开始。罕见病是过去几年基因组学领域增长最快的类别之一。从宏观角度来看，增长的驱动力是什么？我们在市场渗透率方面处于什么位置？在增长趋势稳定性方面，我们看到了什么？
因此，我认为关于罕见病的一个重要观点是，我们正处于通过全外显子组和全基因组测序尽早诊断尽可能多的患者，从而真正开拓市场的最早期阶段。其中部分原因是，如果我们回顾2013年，最高法院裁定DNA不能被授予专利，这实际上打开了整个基因组检测市场。但外显子组和基因组测序的相关成本以及周转时间，使得这些检测实际上被 delegated 为最后的检测手段。
该行业专注于多基因面板检测，因为它们具有很高的效率、成本效益且速度快。而现实是，在过去12年中，我们不断降低成本和周转时间。事实上，我们的外显子组检测现在大约只需两周时间，比大多数多团队面板检测都要快。
因此，在此期间，我们确实能够。
改进技术并使其更易于获取，因此核心技术本身更快且更具成本效益。健康经济学为付款人提供了强有力的理由。我们能够表明的是，与其在数年内进行一系列检测，并继续延长大多数儿童目前仍需经历的五年诊断历程，不如现在在两周内就能得出答案。所有这些都为我们看到罕见病诊断加速的原因奠定了基础。因此，作为该领域的领导者，GeneDx 拥有80%的市场份额。
10位遗传学家中有8位选择GeneDx，因为我们检测的准确性。我想说，除了准确性之外，我们现在还增加了人们选择我们的其他原因。这是因为我们速度快且成本效益高。当然，所有这些都得到了指南的进一步验证，这些指南继续指导临床医生——无论是遗传学家、儿科神经学家，还是今年夏天开始的普通儿科医生（感谢美国儿科学会）——都认识到使用单一 upfront 检测的明智之处。这种检测能够查看整个基因组的信息，并将其提炼为准确的答案。
因此，我认为所有这些原因确实推动了罕见病现在开始在市场上站稳脚跟的动力。
明白了。不，这是个很好的答案。因此，高增长实际上并未被忽视，我认为Tempest在其财报电话会议上提到了这一点。Exact、Quest和LabCorp都在更多地谈论罕见病。您认为在面临竞争的情况下，是什么让GeneDx保持领先地位？
首先，我们认为竞争是件好事。我们认为，越多的参与者谈论使用这种检测的必要性，就越能帮助我们加速这个巨大的市场机遇，特别是当我们考虑普通儿科医生的机会以及现在真正帮助结束诊断历程的能力时。
这种检测。但GeneDx的与众不同之处在于Infinity，这是我们行业领先的数据资产。我们已经对罕见病患者进行了超过250万次检测，我们将很快完成100万例外显子组和基因组检测。因此，我们能够生成的基因型数据非常珍贵且独特。因此，我们在该领域进行的检测比任何其他公司都多。我们约60%的时间会对父母进行检测。这进一步增强了我们拥有的基因型数据的丰富性。而且我们在州医疗补助计划之前就开始投资，这确保了我们拥有非常多样化的患者群体。
因此。
我们拥有的基因型信息的丰富性是难以追赶的，如果你考虑对那么多罕见病患者进行外显子组检测的话。基因型数据当然还有表型数据作为补充。超过700万个表型数据点。因此，可以想象一下，我们能够通过临床医生提交的订单收集到的所有临床笔记。正是Infinity中这种数据集的结合，确保了我们的专家遗传学家在查看意义不明的变异时，能够比其他实验室更频繁地升级或降级这些变异的意义。
因此，正是Infinity中这种数据资产的整体，一直是其他人无法赶上我们的原因。我应该说，目前市场上有数十种外显子组和基因组检测产品商业化可用。在我之前的公司，我们曾试图与GeneDx竞争，但我们根本无法做到，因为我们没有数据资产。因此，Infinity作为我们构建的技术的强化部分的重要性，不应被低估。
以及遗传专家团队, 以及我们现在部署人工智能以使其在未来更加可重复、准确和高效的能力。正是这三个因素将继续使我们保持领先地位，即使面临竞争。
而且我认为，随着其他公司进入这个领域。
应该认识到，GeneDx十多年来一直在商业上服务于外显子组和基因组市场，在Infinity数据集的基础上构建了专有的分析和解读平台，专门针对该领域目前前所未有的规模进行校准。因此，在这一点上，我们已经能够突破前沿，解锁了巨大的规模经济优势，这是其他较小的参与者无法获得的，而这对我们来说是可用的。其次，我们花了十多年的时间赢得了10位遗传学家中8位的信任。现在，当我们考虑将外显子组和基因组的使用从该领域的一小部分专家扩展到。
初级保健和其他专科领域时。初级保健医生，如普通儿科医生，总会回顾专家社区的意见。
在选择服务提供商时。这些专家总是选择GeneDx。我们认为，当我们向越来越多类型的医生提供我们的技术时，这种赢得的信任将是很难被取代的。
我们还获得了FDA的突破性疗法认定，我认为这对儿科医生来说是另一个重要信息，我们知道FDA批准、FDA授权对他们来说很重要。因此，凭借数据优势、规模经济、FDA突破性地位以及罕见病领域最大的商业团队，我们将继续前进，确保我们能够尽快将尽可能多的临床医生和患者加入我们的平台。
明白了。也许我们可以继续讨论数据资产。我的意思是，我认为对我们来说相当直观，提高诊断率，样本越多，显然分析就越多，就越能继续改进。但是，您对医生们是否知道他们正在获得市场上最好的产品以及这种数据资产的沟通情况有多满意？
您知道，我认为我们开始将Infinity作为这种数据资产的品牌来谈论的部分原因，是为了更好地传达我们的与众不同之处。因此，随着我们继续加强营销和销售努力，这将是一个能够继续推动的关键信息。我认为Kevin提到了遗传专家对GeneDx的依赖。我们通过市场研究了解到，非专家也依赖遗传专家所依赖的实验室。因此，我们认为这种声誉以及我们真正继续建立信任的能力使我们与众不同。
我想说，基于我们拥有的80%的市场份额。
当新的临床医生类型开始使用基因检测时，他们不想处于这样一种脆弱的境地：
检测的准确性可能不如GeneDx提供的检测。因此，除了速度和报销之外，准确性的重要性对他们来说意义重大。我们从普通儿科医生那里听到了一些他们可能希望转诊给遗传学家的原因。但现实是，看遗传学家的等待名单长达12到24个月。因此，能够让他们放心这是市场上最准确的检测，将是他们开始使用检测的原因之一。
因此，我们有责任确保继续向临床医生宣传这一点。
听起来不错。您能谈谈新生儿重症监护病房（NICU）的机会吗？您在进入该领域方面处于什么位置？NICU销售的独特之处是什么？
因此，关于新生儿重症监护病房（NICU），仅从遗传学在NICU中的利用不足这一角度分享一些观点，NICU中不到5%的婴儿接受基因检测。然而，我们与西雅图儿童医院合作的已发表数据显示，4级NICU中60%的婴儿将从基因检测中受益。因此，在这种环境下，基因组学的利用一直存在全面不足的情况。我们从Seek first合作项目中获得的数据表明，它正在提供更好的临床护理。我们还有数据表明，它还将提供更好的健康结果。因此，平均而言，我们每年能够为每位患者节省15万美元。
因此，与其他市场类似，检测利用不足的部分原因是，他们会将处于最危急情况的婴儿转诊给同样为门诊患者提供服务的遗传学家。
患者也依赖遗传学家。因此，我们不能让遗传学家成为基因检测使用的守门人。我们需要将其推广到更主流的医疗实践中。因此，影响这一点的一些因素包括，需要快速的周转时间。因此，去年我们将周转时间从14天缩短到5天。今年早些时候，我们实际上推出了2天的周转时间。因此，我们可以在短短48小时内提供答案。我们能够填补基因组中的一些空白，然后是其他样本类型。口腔拭子（即脸颊拭子）也是我们能够引入的样本类型，使检测更容易订购。
Epic Aura一直是我们关注的重点领域，现在我们在医疗系统中有9个诊所或9个激活的Epic Aura项目。因此，我们正在继续努力。我想说，Epic Aura对我们来说是一个新的优势领域。这是我们能够开发的新的商业和产品能力，这不仅将在NICU环境中，也将在门诊环境中使我们受益。但需要说服的利益相关者数量与门诊环境不同。你需要说服遗传学家，他们已经10次中有8次在使用我们的服务。
你需要说服新生儿科医生，他们基于临床数据相信这些婴儿的临床结果会得到改善。但你还需要说服医院管理人员，这对他们运营的业务也有好处。因此，我们开发了专有的。
计算器，我们能够向管理人员展示并说服他们为什么这对他们的业务也有好处。因此，这是一种多利益相关者的销售，当然这意味着你必须协调时间表，协调所有这些对话，还要与预算周期保持一致。因此，我想说，今年我们学到了很多关于如何在该环境中取得成功的知识，我们很高兴看到今年取得的一些进展，并对在2026年及以后建立这种势头感到兴奋。
明白了。您能谈谈普通儿科市场吗？这个市场有多大？您将如何开拓这个市场？投资者向我们提出的一个问题是，这真的是一个增量机会，还是只是最终会去看专科医生的患者？
是的，我认为当我们审视当今的普通儿科医生环境时，有60万名儿童被诊断出患有发育障碍和智力障碍（DDID）。有6万名普通儿科医生，其中25,000名实际上在诊断患有发育迟缓的儿童。因此，对我们来说这是一个非常大的市场机会。而现实是，由于所有这些诊所的检测利用不足，因为基因检测历史上是为遗传学家保留的，这些患者中的许多人实际上在成年后仍未被诊断出来。因此，我们今天正在诊断成年人。
癫痫实际上是儿童期发病的癫痫。因此，现在有不少患者在生活中未被诊断。每10个美国人中就有1个患有罕见病。其中一半是儿童。
我们在未来十年有大量的“清理工作”要做，诊断那些坦率地说在出生时就应该被诊断出来的人。因此，当我们考虑。
关于我们可能正在蚕食市场的论点，我期待着那一天成为现实。但现实是，这些患者继续在未确诊的疾病中生活。最终，我们希望达到这样一个地步，即我们尽早诊断每个婴儿，这就是新生儿筛查的重要性。我们在这方面一直处于领先地位。开发这个市场还有很长的路要走。但与此同时，NICU和普通儿科医生是我们必须从根本上引入一项历史上未被使用的新技术的两个领域。
因此，我们必须让人们开始做他们历史上没有做过的事情。我们需要真正开始使这成为护理标准。这需要时间。我们曾说过，普通儿科医生的机会将在指南发布后约18至24个月开始显现。这需要大量的教育，需要改善工作流程。因此，当我们考虑到普通儿科医生与每个家庭的总相处时间为10到15分钟时，我们需要能够在1分钟内完成订购。因此，这非常容易，不会给临床医生带来过多负担。
因此，我们必须构建这一点。我们已经开始组建我们的销售团队。因此，我们现在有几位区域销售总监，并已开始招聘实际的销售代表，他们将在2026年初接受培训。
因此，对我们来说这是一个巨大的机会，我们对此感到无比兴奋。这需要市场营销、医学教育、更好的客户服务以及实地销售代表的支持。
明白了。我非常支持每个新生儿都要进行测序的想法。我个人认为这并不遥远。然而，这是投资者不一定能马上理解并说它会发生的事情之一。那么您认为这会如何发展？这会是逐个州进行的吗？您认为这可能在全国范围内小规模进行吗？您认为可能是另一个国家展示了良好的数据，然后我们意识到我们必须这样做吗？
我的意思是，我们如何才能确信这将成为现实？
是的，所有这些情况都有可能。您知道，我们看到英国在出生时利用基因组测序方面更为领先。因此，我认为这表明，在联邦层面的领导下可以实现什么。当然，我们正在与联邦层面的政策制定者讨论这一点的重要性。《新生儿筛查再授权法案》已经流传了一段时间。因此，我们正在国会全力进行教育，说明为什么他们应该推进这一法案，让更多患者实现这一目标。
我们一直支持的Guardian研究（在纽约州进行）是一项具有里程碑意义的研究，并且已经发表。
大约两年前发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上，该研究表明，在出生时被认为健康的婴儿中，有3.2%实际上患有临床上可采取行动的遗传性疾病。我们回顾了我们的历史数据库，以了解我们现在在出生时发现的疾病的平均诊断年龄，结果是7到11岁。因此，通过新生儿筛查，我们能够消除7到11年的诊断历程和不必要的疾病进展。我们通过Guardian研究证明了这一点，该研究启发了现在在佛罗里达州实施的立法。
因此，Dave，您提出的关于是否可能更快发生的观点，我们没有预料到一个州会批准这项立法。而《阳光遗传学法案》今天证明，第一个州正在采取行动。我们渴望传达这样的信息：佛罗里达州拥有最先进的儿童健康基因组学政策，并将其推广到其他州和政策制定者。我希望看到各州之间的竞争，看看我们是否能让其他州真正采用佛罗里达州正在实施的方案，这也是我们在纽约所做的方案的一个版本。
美国国立卫生研究院（NIH）向Robert Greene博士授予了一项资助。GeneDx很自豪能成为Beacon研究的合作者，该研究将是一个多州项目。因此，我们处于每个项目的最前沿。我的打算是不会逐个州补贴新生儿筛查。这不是一个可行的模式。我们需要提供健康经济数据，以展示我们能够向佛罗里达州展示的内容，即这不仅在临床结果方面更好，而且对于希望更好地管理其医疗预算的州来说，新生儿筛查是一个很好的方式。
我认为这是每家医疗公司、每家制药公司、每家诊断公司在陈述其案例时都必须做的事情。它必须关乎更好的临床结果，但也必须关乎更好地运营医疗业务。而这正是尽早使用外显子组和基因组测序进行早期诊断所做的事情。
外显子组和基因组测序越早越好。因此，我们正在与州政策制定者、联邦政策制定者交谈。由于我们收购了Fabric Genomics，我们有能力将我们的数据资产带到世界各地，为那些购买了自己的测序仪并让我们处理解读的国家提供解读服务。因此，答案是以上所有这些。我们将继续在所有方面推动它，因为它应该比人们预期的更早成为每个人的现实。
明白了。我不知道我是否应该继续，只剩下几分钟了。我们是应该提一些财务问题，还是进一步深入探讨这个话题。我想进一步深入探讨。因为你们有Fabric Genomics，这是一个进入国际市场的机会。那么这对你们的国际战略有何影响？随着医院和国家继续考虑下一代测序，是否担心失去检测收入？抱歉，Kevin，没有太多涉及到您。
没关系。
听这些内容很有趣。
不，你看，我认为收购Fabric在很大程度上，我认为可以理解为我们出口最具差异化能力的方式，即Infinity数据集，允许其他人在本地进行测序。我们一直设想这样一个世界：可能存在监管要求，可能存在在本地创造测序制造环节就业机会的愿望。其他国家不可避免地会缺乏开展基于人群的项目的能力，而Fabric和GeneDx数据集使我们能够帮助他们做到这一点，即本地测序，然后将信息传输给我们，由我们来做我们最擅长的事情——大规模、快速地分析和解读整个基因组，比地球上任何人都做得更好。
Fabric为我们提供了将解读作为服务的内置能力。我们仍然认为，在美国以外，像解读去中心化这样的模式可能成为我们业务的主导模式，但在美国，至少在未来十年内，我们仍然认为当今的现实是更集中化的实验室模式——将样本送到像GeneDx这样的实验室，而不是医院逐个内部进行测序。是否会有一些更前沿的医院系统、学术实验室想要购买测序仪并自己完成端到端的生产周期？是的，如果他们需要这种能力，我们可以通过解读即服务来支持他们。
但总的来说，至少在可预见的未来，医院逐个内部进行测序和解读将难以实现规模经济，并且在本地提供服务。他们还将难以找到遗传学人力专业知识来支持分析和解读，无论是手动完成还是随着时间的推移训练和支持算法。GeneDx拥有业内最大的遗传专家和遗传咨询师团队之一，我们仍然认为分散式和集中式检测模式都有其位置。
随着。
分散式方法主要在美国以外，至少在未来很多年内是这样。
非常感谢。
非常感谢。