Kevin Feely（首席财务官）
Luke Sergott（巴克莱银行）
好的。各位下午好。我是Luke Sergott。我在巴克莱负责生命科学工具和诊断领域的研究。今天和我一起的是GeneDx的首席财务官Kevin Feeley。再次感谢大家的参与。很高兴你们能来到这里。在过去的几年里，你们一直在执行我们的商业目标，对吧，继续建设这个平台。
你能否给我们介绍一下你们所经历的转型——或者不是转型，而是过去几年积累的 momentum，以及你们现在的状况和为2026年及以后发展的定位？
好的，感谢各位的到来。GeneDx已经运营了25年，专注于解决世界上最难诊断的罕见疾病病例。在过去的几年里，自2021年以来，我们首次将全部商业努力投入到我们的旗舰全外显子组和全基因组测序技术上，这项技术是我们在过去二十年中花了大部分时间完善的。
业务的核心是美国的专业临床遗传学家，其中约2000名专家确实将外显子组和基因组作为那些最难破解病例的最后诊断手段。在过去的二十年里，除非你是遗传学和罕见疾病领域的全球专家，否则大多数人都没有听说过GeneDx，而GeneDx确实是你寻求答案时会去的地方。
在过去的几年里，我们开始将这些测试的应用范围扩大到纯专家领域之外。从2023年开始，我们进入了儿科神经病学领域，这是未来将扩展到广泛的儿科专家群体，并最终扩展到成人专家群体的第一步。对我们来说，这是一个令人兴奋的时刻，我们正在超越专业呼叫点。去年夏天，美国儿科学会（AAP）11年来首次更新了其基因检测指南，呼吁将外显子组和基因组作为患有全面智力和发育迟缓儿童的一线诊断手段。
因此，这是一家有着悠久历史的公司，但在将外显子组和基因组的使用推广到多种不同医生类型的标准护理方面，实际上只有几年的时间。我们正在进入一个投资周期，以扩大商业团队，以追求我们认为最终将成为一个巨大的市场，将基因组学嵌入全球医疗体系。
那么，当你们谈论整体市场时，你们将其分为基础市场和未来扩张市场。在我们深入探讨每个市场的细节之前，你能否简要说明一下这些市场的含义？
好的，很乐意。这些基础市场是我们最有经验的市场，即临床遗传学家。美国约有2000名专业临床遗传学家，儿科神经病学家——美国约有2000名儿科神经病学家。在过去的几年里，这些确实是我们积极接触的主要门诊呼叫点。在2025年，你会看到绝大多数的数量和收入都来自这两个呼叫点，还有一些来自新生儿重症监护室（NICU）。但这两个市场构成了我们认为的专家基础和最重要的遗传学家使用专家群体。
展望未来，这些市场仍有很大的增长空间。10名临床遗传学家中有8名从GeneDx订购外显子组和基因组，并且多年来一直如此。因此，在临床医生数量方面，我们拥有相当稳固的地位和强大的市场份额。但即使是这些最重要的专家，也只为他们看到的约三分之一的患者订购外显子组和基因组。现在，你会期望遗传学家看到的每个患者最终都能进行基因检测，但今天，他们仍然非常倾向于订购单基因检测、多基因 panel。因此，即使在专家遗传学家这个最核心的领域，通过将基因检测的使用从 panel 转换为外显子组，并最终转换为所有人的全基因组基础，未来多年仍有很大的增长空间。
在基础市场中的儿科神经病学家方面，目前约有三分之一的儿科神经病学家从GeneDx订购外显子组和基因组。因此，激活更多的儿科神经科医生仍有很大的空间。我们需要几年时间才能将这一比例提高到接近我们在遗传学家中80%的市场份额。而这部分儿科神经科医生——在患者总可及市场（TAM）中的渗透率仍约为15%。因此，我们预计随着时间的推移，单基因检测和多基因 panel 的替代周期将继续演进，即使在这些基础市场中，也将有强劲的增长，而这些市场一直是我们商业重点所在。
除此之外，我们现在进入新生儿重症监护室（NICU）商业化已有两年。我们认为，最终每年在NICU中应该有超过20万次检测订单。我们目前约有25%的NICU活跃账户从我们这里进行少量订购。但今天的标准护理现实是，NICU中约5%的患者接受任何基因检测。我们知道理想的情况是什么样的。这就是西雅图儿童医院正在做的事情。他们在我们一年前发布的名为SeqFirst的研究中概述了这一点，在该研究中，他们为60%的NICU婴儿订购了快速基因组检测，并看到了由此带来的临床和经济益处。
因此，这三个呼叫点仍处于非常早期的阶段，这是我们在2025财年所呼吁的全部内容。我们最近概述了一些我们将扩展进入的市场，特别是产前领域，使用晚期产前外显子组或产前基因组，这是一种诊断级测试，以及最大的市场——普通儿科医生，这是基于去年发布的AAP指南。
好的。回到基础市场，这目前是你们业务的主力，在普通专家或通才中的渗透率为80%，而在专科医生中的渗透率较低。但就像你说的，患者渗透率约为15%。为什么会这样？我的意思是，很明显这些医生在使用它，但使用得不够或没有为所有患者使用？为什么会这样？通常情况下，你会看到他们采用某种东西，然后就会为所有患者使用。我们勾选方框。我们得到——我的意思是他们没有因此获得报酬，但我不明白为什么在渗透患者群体方面存在如此犹豫或能力不足。
是的。这是一个很好的问题，这主要归结于教育以及我们反复接触这些医生并让他们了解最新情况的能力。关于外显子组和全基因组测序，过去存在一些不再正确的现实，即只有专家临床医生、遗传学家才能理解这些测试的结果，这些测试需要数周甚至数月才能产生结果，而且它们非常昂贵，以至于成本过高而难以承受。坦率地说，这正是GeneDx在过去十年中致力于解决的问题。我们已经将周转时间、成本和复杂性降低到与多基因 panel 相当的水平。坦率地说，对于我们遇到的许多遗传领域之外的临床医生来说，这是新的消息。
因此，消除过去的现实（现在已成为神话）是教育过程的一部分。我认为存在根深蒂固的行为。我们所有人，在座的所有医疗保健领域的人都知道，改变医生的行为是所有医疗保健中最困难的事情之一。因此，那些习惯于针对特定症状类型或假设进行单基因检测或多基因 panel 的医生，改变他们的行为需要时间。再次强调，需要重复回到医生办公室，确保他们了解过去十年中巨大的技术进步。
第三，其中一些是我们可以控制的。如果你看看我们过去三年左右的商业化努力，我们确实只专注于一些特定的诊断代码或适应症，即围绕自闭症、癫痫和智力发育迟缓的症状类型和疾病，不是因为这些是我们的技术可以诊断的唯一疾病类型，我们可以并且确实涵盖了所有罕见疾病的范围，而是因为这些领域是我们看到有指南存在的地方，因此已经影响了支付方政策，并且我们有机会为我们的服务获得公平的报酬。
我认为我们进一步开发市场的责任是继续向支付方（无论是医疗补助计划还是商业支付方）提供临床证据和经济证据，以扩大覆盖范围。在过去的五年中，指南不断涌现。我们预计这种情况不会放缓，这将进一步使我们有足够的吸引力来瞄准并带来数量。归根结底，外显子组或基因组是比多基因 panel 更好的测试。这是一个更好的捕鼠器。医生们非常清楚这一点。我们希望确保在我们有意义地承担该数量之前，有获得报酬的能力，并且在未来五年内，这将继续改善。
是的。我正要问关于临床方面的问题。是不是他们怀疑其临床效用？我的意思是我知道你们有特定的测试适应症，但教育在这方面占多大比重？然后一旦你们获得——这会促进报销，然后他们会说，哦，好吧，这已经过审查了。这是不是测试采用的路径？
是的，我认为我们看到的是，有时需要多次访问，重复，首先，就像我说的，消除关于测试的旧神话，然后尝试影响行为改变，最终向支付方证明需求，这才是真正推动报销覆盖的因素。临床数据、经济数据有帮助，但工具库中最大的工具始终是医生需求。因此，在某些情况下，这意味着在报销到位之前就增加数量，但这是影响更多患者获得更多覆盖的重要部分，而这最终是我们业务的目标。
那么，当你们——你们在年底有50名销售代表，又增加了25名。你们的指南显示这方面的数量增长为25%至27%。请给我们介绍一下这些假设。这真的只是——现有销售代表的效率与新销售代表带来的零星增长相比，各占多少？
是的。如果你看门诊环境，那些基础市场，去年，我们大约有50名销售代表——50名实地销售代表。该团队负责拜访专家、遗传学家、儿科神经科医生和其他专科类型，所以想想儿科心脏病学家等专科类型，该团队将从50人增加到75人，或者已经在第一季度增加了。这使我们能够增加这些新专科的额外呼叫点。同时，他们将继续致力于我们认为在这些最核心的基础市场中仍有大量增长空间的领域。因此，遗传学家方面，继续提高利用率，让他们为越来越多的患者订购这些测试。对我们和遗传学家社区来说，10中有8个已经从我们这里订购，这不是赢得新客户的问题，而是提高现有客户的利用率，这将继续下去。
就儿科神经科医生而言，如我所说，仍有约三分之二的医生群体我们尚未接触到。我们在这个呼叫点活跃已有两年半的时间。因此，额外的人员将使我们能够加快拜访更多的人，完成教育过程，激活更多的儿科神经科医生，并继续提高那里的利用率，同时也为他们提供其他专科类型的额外呼叫点。因此，如果你看我们指南中的组成部分，33%至35%的数量增长，其中25%至27%来自这些基础市场本身，这些市场有多年的成熟时间。
好的。接下来谈谈扩张市场。你谈到了普通儿科、NICU，我都记下来了——Bible [语音]、产前、成人专家和国际市场。我认为成人专家和国际市场在一定程度上超出了你们的核心业务范围。所以重点关注普通儿科、NICU和产前——我记得去年我们讨论过NICU，这是一个出了名难以渗透的市场。而且我认为利用率可能——我不想替你说话，但我个人感觉它甚至比上面提到的专家和遗传学家的利用率还要低？你能否解释一下为什么这是一个如此困难的市场？以及为什么——再说一次，如果你在NICU，那是一个非常有动力去弄清楚发生了什么的患者群体。所以，我的意思是，我完全会说，“我不在乎，给我做测试。我想知道发生了什么。”那么为什么我们没有看到更显著的增长呢？
是的。这确实是我们在2024年开始商业化的市场。2025年，有许多关键里程碑，首先是我 earlier 提到的SeqFirst研究，于2月发布。我们认为这是一个明确的临床标志。我们在去年春天推出了供医院管理人员使用的健康经济工具，以证明测试的投资回报率。去年春天，我们开始将站点实施到Epic Aura上。去年4月，我们在NICU推出了两天的周转时间，以补充五天的周转时间。如果你回顾2025财年，总体数量流确实低于我们一年前的预期。但这背后是账户激活方面的一个非常好的迹象。因此，我们现在有超过25%的目标800家三级和四级NICU与GeneDx签订了合同并积极订购。
我们在25年看到的是，通过医院系统自上而下的方法，与医院的高管层（无论是首席医疗官、首席执行官、首席财务官）合作，带来他们最感兴趣的属性，在激活医院的这一层面理解临床和经济益处方面取得了很大成功，并签订了合同。这是亮点。我们不足之处在于提高这些NICU内的利用率。今天的标准护理是他们为约5%的新生儿订购测试。就像我说的，我们知道理想的情况是什么样的。应该接近60%。
今年我们作为一个重要的经验教训补充的是，当然，我们将继续这种自上而下的方法。但不经意间，我认为我们可以并且已经改进的是在地面上投入额外资源自下而上地与NICU的一线人员（如新生儿科医生、新生儿护士、科室主任和部门主管）接触，与他们合作减轻实施负担，不仅仅依赖合同本身，而是确保我们积极开展教育，帮助制定协议并简化实施以拉动数量。这是过去几个月新的市场推广方法，我们开始看到早期信号表明这些NICU的利用率正在这方面有所提高。但毫无疑问，通过自上而下和自下而上的方式来影响这些新生儿单元中相当激进的护理变革，是一个漫长的周期。
那么从自下而上的角度来看，是不是我们已经在自上而下的层面奠定了基础，800家中的25%。这就是你们将在NICU部署更多商业近距离战斗的地方，在那里你们已经获得了高管层和管理层的一些存在和支持。然后那些销售和业务发展人员将出去继续拓展。就像在这两个方面都进行登陆和扩张……
完全正确。完全正确。我们从补充团队开始，但我们在1月份专门为NICU增加了10名代表。正如你所描述的，对他们来说，肥沃的土壤可能是我们已经激活的那些账户，同时，我们继续签订更多合同并激活更多账户。
明白了。明白了。然后关于普通儿科，你们正在整个业务中增加代表。所以你们在这里增加了50名左右，或者你们有一个50人的专门团队并且正在增加更多。普通儿科——感觉所有这些子市场都是完全不同且孤立的，同时面临着同时煮沸海洋的风险。我的意思是，为什么你们需要进入普通儿科和NICU？它们如何相互沟通和相互促进？
是的，这是一个很好的问题。它们确实非常不同。在必要的教育水平以及在每个领域取得成功所需的条件方面存在不同的特点。因此，我们为避免分散注意力而有意采取的一件事是，拜访门诊专家的专业团队与拜访母胎医学的产前团队、拜访普通儿科医生和NICU的团队是分开的。显然，他们相互合作，共享知识和见解。在营销和领导方面有一些共享职能，但这些都是专门的销售团队。
与其试图让一个代表在所有这些方面都表现出色，我们希望与客户接触的人员深入了解是什么让这些职位发挥作用。这也纳入了招聘计划。因此，如果你看看我们增加的近100个职位，第一次不仅仅是增加具有专业诊断经验的人员，以普通儿科医生为例，当然，我们在该领域引进了一些经验丰富的普通诊断代表，但我们也引进了一些可能没有诊断经验但一直在向儿科医生销售治疗药物、疫苗或其他产品的人，他们了解这些办公室的运作方式以及这些特定类型医生的特点，没有双关语的意思。
是的，我认为有人会说，为什么现在进入所有这些市场而不是一次一个？我认为，归根结底，存在巨大的未满足需求。我们认为，在很大程度上，目前只有GeneDx能够解决其中的一些需求。如果你看看我们的诊断质量、周转时间、端到端客户体验，我们认为现在有必要投资获取市场份额，以扩大我们在遗传学家中的领导地位。正如我所说，10中有8个从我们这里订购，我们认为随着我们进入非专家领域，这种专家支持将继续发挥作用。我们正处于一个独特的时期，我们已准备好、愿意并且能够，并且我们认为有独特的能力进行大赌注进入这些新市场。
而且似乎——所以你们正在大举进入这些市场。你们正在投入大量资本。谈谈市场方面的拉动。今年有哪些催化剂将帮助解锁这一点，因为这不能全靠你们自己？
因此，在普通儿科医生市场，最大的——我们从那里开始，我们进行了广泛的研究。自指南发布以来，我们一直与该社区合作，焦点小组、定性、定量研究。我认为所有这些都告诉我们，这些医生能够并且将会成为订购者，但他们向我们概述了诊断过程前端和后端在用户体验方面的标准，他们需要看到这些标准。因此，我们致力于提供下一代客户体验，有效地将相当冗长的订购过程的负担从医生和医生办公室身上卸下。这将于今年夏天晚些时候推出。
在后端，一份更适合非专家的报告，更容易阅读、理解和消化，更重要的是，我们如何武装医生，使他们不会因为没有知识向患者解释诊断结果以及接下来该怎么做而感到无措。因此，一系列客户体验增强功能将于今年夏天晚些时候推出。
对我们来说，这确实是市场真正开放的发令枪。因此，我们将在那里设置一个里程碑，敬请关注。这种体验现在正在进行beta测试，由儿科医生进行广泛的测试。它将由儿科医生为儿科医生设计和构建。就像我说的，现在正在进行beta测试。
在产前方面，我们在2月份向该市场推出了一款新产品。那是一个产前基因组。它补充了我们菜单上已有多年的产前外显子组，坦率地说，尽管从未积极拜访母胎医学专家，但我们开始看到有机数量，即产前外显子组的订单需求通过口碑、同行在会议上的交流，他们找到了GeneDx。
所以这告诉我们，我们在没有尝试的情况下就成功地销售了该产品。我们应该尝试，因此我们组建了一个10人的团队来了解市场。我认为在这一年中，我们会定期回来报告头几个季度的信号和经验教训，以确定何时是扩大该销售团队的正确时机。
10人的团队，当然，你可以想象更大的规模。如果你看看目标市场，美国约4%的新生儿有某种程度的异常标记，无论是通过超声波还是其他诊断，这使他们成为该测试的良好候选者。每年约15万次测试。因此，为了在某个时候敲开所有这些门，你会期望有一个更大的团队。因此，今年我们的另一个关键关注点是该市场的发展信号。当然，NICU方面，我们希望能够明确报告，利用率向我们在SeqFirst中看到的水平提升正开始成为一个重要的现实。
太好了。谢谢。非常感谢你的时间，就这些问题。我们刚刚快速地过了一遍，速度很快。
谢谢你们的邀请。
是的。谢谢。
谢谢。